Biopsia de médula ósea
- Una biopsia de médula ósea es la extracción de la médula del interior de un hueso. La médula ósea es el tejido blando dentro de los huesos que ayuda a formar las células sanguíneas. Se encuentra en la parte hueca de la mayoría de los huesos.
- Biopsia de médula ósea no es lo mismo que aspiración de médula ósea. Una aspiración remueve una pequeña cantidad de médula en forma líquida para ser analizada.
Forma en que se realiza el examen
Una biopsia de médula ósea se puede realizar en el consultorio del proveedor de atención médica o en un hospital. La muestra puede ser tomada de la pelvis o del esternón. Algunas veces, se utiliza otra área.
La médula se extrae en los siguientes pasos:
- De ser necesario, se le suministra un medicamento para ayudarlo a que se relaje.
- El proveedor limpia la piel e inyecta un anestésico dentro del área y la superficie del hueso.
- Se introduce una aguja para biopsia en el hueso. El centro de la aguja se retira y la aguja hueca se introduce más profundamente dentro del hueso. Esto captura una pequeña muestra, o núcleo, de médula ósea dentro de la aguja.
- Se retiran la aguja y la muestra.
- Se aplica presión y luego un vendaje a la piel.
- También se puede hacer una aspiración de médula ósea, usualmente antes de tomar la biopsia. Después de anestesiar la piel, se introduce la aguja dentro del hueso, y se utiliza una jeringa para extraer la médula ósea líquida. Si esto se hace, se retira la aguja y se reposiciona. O se puede utilizar otra aguja para la biopsia.
Pruebas genéticas para BRCA1 y BRCA2
La prueba para los genes BRCA1 y BRCA2 es un examen de sangre que puede indicar si usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer. El nombre BRCA proviene de las dos primeras letras de «cáncer de mama» en inglés (breast cancer).
¿Cuál es la mutación en los genes BRCA?
El BRCA1 y BRCA2 son genes que inhiben los tumores malignos (cáncer) en los seres humanos. Cuando estos genes cambian (mutan), no inhiben los tumores como deberían. Así que las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de presentar cáncer. Las mujeres con esta mutación tienen un riesgo mayor de sufrir cáncer de mama o de ovario
Alguien en su familia puede tener la mutación en BRCA1 o BRCA2 si:
- Dos o más parientes cercanos (padres, hermanos, hijos) tienen cáncer de mama antes de los 50 años.
- Un pariente masculino tiene cáncer de mama.
- Un pariente femenino tiene cáncer de mama y de ovario.
- Dos parientes tienen cáncer de ovario.
- Usted es de ascendencia judía (asquenazí) de Europa Oriental y un pariente cercano tiene cáncer de mama o de ovario.
- Usted tiene una muy baja probabilidad de tener la mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 si:
- No tiene un pariente que haya tenido cáncer de mama antes de los 50 años.
- No tiene un pariente que haya tenido cáncer de ovario.
- No tiene un pariente masculino que haya tenido cáncer de mama.
¿Cómo se hace el examen?
La muestra de sangre se envía a un laboratorio especializado en pruebas genéticas. El laboratorio examinará su sangre en busca de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Pueden pasar semanas o meses para recibir los resultados de la prueba.
¿Qué significa un resultado positivo en el examen?
- Un resultado positivo en el examen significa que usted ha heredado la mutación en BRCA1 o BRCA2.
- Esto no significa que tenga cáncer, ni que lo vaya a presentar. Esto significa que usted está en un mayor riesgo de sufrir de cáncer.
- Esto también significa que usted puede haber transmitido o podría transmitir esta mutación a sus hijos. Cada vez que usted tiene un hijo, hay una probabilidad de 1 en 2 de que su hijo vaya a tener la mutación que usted tiene.
- Cuando usted sabe que está en mayor riesgo de contraer cáncer, puede decidir si hará algo de manera diferente.
- Tal vez quiera que lo examinen con más frecuencia en busca de cáncer de manera que se pueda detectar temprano y tratar a tiempo.
- Puede haber medicamentos que usted puede tomar y que podrían reducir la probabilidad de aparición de cáncer.
- Usted puede optar por hacerse una cirugía para extirparle los senos o los ovarios.
- Ninguna de estas precauciones garantizará que no vaya a tener cáncer.
¿Qué significa un resultado negativo en el examen?
- Si el resultado del examen para las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 es negativo, el asesor en genética le dirá lo que esto significa. Sus antecedentes familiares le ayudarán al asesor en genética a comprender un resultado negativo en la prueba.
- Un resultado negativo en la prueba no significa que usted no vaya a presentar cáncer. Puede significar que usted tiene la mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, pero los resultados no eran claros. También puede significar que usted tiene el mismo riesgo de desarrollar cáncer que las personas que no tienen esta mutación.
- Asegúrese de hablar sobre todos los resultados de sus exámenes, incluso los resultados negativos, con su asesor genético.